El síndrome de Marfan es un trastorno raro que hace que el tejido conectivo del cuerpo sea más débil de lo que debería ser. El tejido conectivo es el material que mantiene unidas muchas estructuras en su cuerpo, como tendones, ligamentos, cartílagos, vasos sanguíneos, válvulas cardíacas y más. Debido a que el tejido conectivo es más débil en los pacientes de Marfan, afecta la forma en que se forman y funcionan el corazón y los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

Se cree que el síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en un gen. Aproximadamente 50,000 personas en los Estados Unidos son diagnosticadas con la condición cada año. Marfan puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Debido a que el defecto genético se puede transmitir a los niños, los pacientes de Marfan deben hablar con su médico y un asesor genético antes de tener hijos.

¿Cuáles son los riesgos para el corazón y los vasos sanguíneos?

El defecto en el gen que causa el síndrome de Marfan controla la producción de una proteína especial que se encuentra en el tejido conectivo. Esta proteína se llama fibrilina. Sin suficiente fibrilina, las paredes de las arterias principales se debilitan. Si la aorta (el principal suministro de sangre al cuerpo) se ve afectada, se agranda (o se dilata), debilitándola. El área debilitada de la aorta puede sobresalir hacia afuera, creando una Aneurisma aortico. O bien, la aorta puede desgarrarse y la sangre puede filtrarse a través de estos desgarros y entre el tejido de la pared aórtica. Esto se llama disección aórtica.

Si la aorta se estira y se debilita, esto también puede afectar la válvula aórtica. En algunos pacientes, la sangre se filtra hacia atrás a través de la válvula en lugar de moverse en el flujo unidireccional adecuado hacia adelante. Se llama regurgitación. Si fluye demasiada sangre hacia atrás, solo una pequeña cantidad puede viajar hacia los órganos de su cuerpo. Su corazón trata de compensar esto trabajando más, pero con el tiempo su corazón se agrandará (dilatará) y será menos capaz de bombear sangre a través del cuerpo.

Algunas personas con el síndrome de Marfan también tienen prolapso de la válvula mitral (MVP).

Otros problemas cardíacos que pueden afectar a las personas con el síndrome de Marfan incluyen un mayor riesgo de ataque cardíaco, un ritmo cardíaco anormal (llamado arritmia) y muerte cardíaca súbita.

¿Cuáles son los signos y síntomas?

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan se desarrollan con el tiempo. Solo alrededor del 40% al 60% de los pacientes con síndrome de Marfan tienen síntomas, generalmente prolapso de la válvula mitral o problemas con la aorta.

Otros signos del síndrome de Marfan pueden incluir

• Un cuerpo alto y delgado, dedos largos y delgados, y brazos y piernas largos.
• Una columna curva (llamada escoliosis).
• Deformidades de la pared torácica, como un esternón (esternón) hundido (dentado) o sobresaliendo (protuberante). Si el esternón está hundido, también puede ser muy estrecho.
• Problemas oculares o de visión, como miopía o desprendimiento de retina.
• Crecimiento desproporcionado, lo que significa que las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas.
• Pies planos
• Articulaciones flojas (llamadas laxitud articular) o doble articulación.
• Acortamiento de músculos, tendones y ligamentos (llamado contractura).

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían con cada paciente. Estas son algunas de las pruebas que su médico puede realizar:

• Un examen físico y una historia familiar.
• Usando un estetoscopio, el médico escuchará su corazón para detectar cualquier sonido cardíaco anormal.
• Ecocardiografía se puede usar para ver la función de la válvula, el movimiento de la pared del corazón y el tamaño total del corazón.
• Tomografía computarizada (CT o CAT scan) revela imágenes transversales del cuerpo, en particular de la aorta.
• La resonancia magnética (RM) brinda a los médicos una imagen detallada del corazón y la aorta.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

Los pacientes con síndrome de Marfan necesitan visitar a su médico con regularidad para hacerse pruebas como radiografías de tórax y un ecocardiograma para monitorear el corazón y cómo está funcionando.

Debido a que el síndrome de Marfan afecta a las personas de diferentes maneras, el tratamiento varía. Algunos pacientes pueden no necesitar ningún tratamiento en absoluto. Algunos pueden necesitar tomar bloqueadores beta para disminuir la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Para otros, la cirugía puede ser necesaria para reparar problemas en la aorta o con las válvulas aórtica o mitral.

Si tiene el síndrome de Marfan, hable con su médico acerca de tomar antibióticos antes de procedimientos dentales o cirugía general para evitar que las bacterias ingresen al torrente sanguíneo y causen una infección en las válvulas del corazón.

Es posible que los pacientes también deban evitar el ejercicio extenuante o los deportes de contacto. Las mujeres deben hablar con su médico y un asesor genético antes de quedar embarazadas.

Muchos pacientes con el síndrome de Marfan viven hasta los 60 años y más, aprendiendo a manejar su condición y consultando a un médico con regularidad.

En las noticias …

Aprendiendo a desactivar la aorta
Ayudando a niños con síndrome de Marfan; detección y tratamiento de aortas agrandadas Cuando el Dr. Hal Dietz llegó a la Universidad Johns Hopkins en la década de 1980, se obsesionó con ayudar a los niños con el síndrome de Marfan, un trastorno raro y a menudo fatal que puede hacer que la aorta, el vaso sanguíneo grande que transporta la sangre desde el corazón, crezca y se crecer hasta reventar…. Ese viaje ha llevado a descubrimientos sorprendentes sobre las causas de Marfan y un ensayo clínico de un medicamento que puede ayudar a quienes lo padecen.

Los pacientes cuyas aortas se están rompiendo "todos necesitan tratamiento inmediato", dijo Dr. Scott A. LeMaire, profesor de cirugía y de fisiología molecular y biofísica en el Baylor College of Medicine [y miembro del personal profesional del Texas Heart Institute].
- Ciencia del New York Times.