Una constelación de trastornos de la coagulación

A estado de hipercoagulabilidad (también llamado trombofilia), es una palabra elegante para una serie de diferentes trastornos de la coagulación. Significa que tienes una predisposición a la coagulación excesiva de la sangre (también conocida como formación de trombos). A veces, llamamos a esto "sangre pegajosa" para simplificar esta constelación de trastornos de la coagulación. Cualquier condición que promueva el exceso de coagulación o disminuya la capacidad del cuerpo para detener la formación de coágulos puede conducir a un estado de hipercoagulabilidad. En general, este proceso implica una cascada compleja de eventos donde los vasos sanguíneos, las plaquetas y los factores de coagulación interactúan para formar un coágulo. Los anticoagulantes naturales producidos por el cuerpo son cruciales para ayudar a regular esta cascada y prevenir el exceso de coagulación. Si la cascada de coagulación o la regulación por anticoagulantes naturales falla, puede desarrollarse un estado de hipercoagulabilidad.

Los conceptos básicos de la formación de coágulos sanguíneos

Normalmente, los factores de coagulación permanecen inactivos en la sangre. Pero cuando hay una lesión en la pared del vaso sanguíneo, los factores de coagulación se activan rápidamente, lo que conduce a la formación de un coágulo. Un coágulo está formado por un tapón de plaquetas estabilizado por una malla de fibrina y su función es detener el sangrado del vaso sanguíneo lesionado en un proceso llamado hemostasia.

El cuerpo tiene formas de regular el proceso de coagulación de modo que los coágulos se formen únicamente donde hay una lesión y crezcan únicamente hasta un tamaño que detenga el sangrado sin bloquear el vaso sanguíneo. Las proteínas especiales que bloquean los coágulos, como la proteína C y la proteína S, trabajan juntas para inactivar los factores de coagulación. Otra proteína bloqueadora de coágulos, llamada antitrombina III, disminuye la producción de trombina y detiene la cascada de coagulación. El cuerpo depende del equilibrio de los agentes formadores y bloqueadores de coágulos para garantizar que haya suficiente coagulación para detener el sangrado, pero no tanta como para causar coágulos peligrosos.

 

Estados de hipercoagulabilidad

Un estado de hipercoagulabilidad se desarrolla cuando los factores de coagulación se vuelven hiperactivos o las proteínas que bloquean los coágulos son deficientes o funcionan mal. Varias afecciones diferentes, tanto hereditarias (genéticas) como adquiridas, pueden causar este desequilibrio y promover un exceso de coagulación. Los estados de hipercoagulabilidad adquiridos son mucho más comunes que los hereditarios, pero la prueba de un trastorno de coagulación hereditario puede estar indicada para personas con ciertos factores de riesgo, como se detalla a continuación.

Trastornos de hipercoagulabilidad hereditarios

Existen muchos tipos diferentes de trastornos hereditarios de hipercoagulabilidad. Nos centraremos en los más comunes y en los que se realizan pruebas con más frecuencia cuando se cree que un paciente padece uno de estos trastornos.

• Factor V Leiden
  • Lo esencial: El trastorno de hipercoagulabilidad hereditario más común. Es el resultado de una mutación en el gen F5 que codifica el factor de coagulación V. Esta mutación hace que el factor de coagulación sea resistente a la proteína bloqueadora de coágulos llamada proteína C, lo que aumenta el riesgo de que una persona tenga coágulos sanguíneos en las venas. Las personas con factor V Leiden tienen el doble de probabilidades que otras de formar un coágulo y corren el mayor riesgo cuando tienen otros factores de riesgo de coagulación excesiva, como el embarazo, la terapia de reemplazo hormonal y el tabaquismo.
  • Pruebas: Consiste en una prueba genética para detectar la mutación del factor V Leiden o en un análisis de sangre para detectar la resistencia a la proteína C.
  • Tratamiento: No existe cura para el factor V Leiden. El tratamiento principal son los anticoagulantes para quienes han sufrido un coágulo. Las personas con la mutación genética pero sin antecedentes de coágulos sanguíneos y que no están embarazadas no necesitan tomar anticoagulantes de manera preventiva, pero sí deben ser conscientes de su mayor riesgo y estar atentas a los signos y síntomas de un coágulo sanguíneo. Para las mujeres embarazadas que tienen un riesgo mayor (porque tienen antecedentes familiares importantes, coágulos sanguíneos previos o pérdidas recurrentes del embarazo), se puede recomendar tomar anticoagulantes de manera preventiva.

 

• Mutación del gen de la protrombina
  • Lo esencial: El segundo trastorno hereditario de hipercoagulabilidad más común. Es el resultado de una mutación de “ganancia de función” en el gen de la protrombina que lo hace más activo en la sangre, lo que conduce a un aumento de los niveles de trombina y la formación de coágulos. Las personas con la mutación del gen de la protrombina tienen entre 3 y 4 veces más probabilidades que otras de desarrollar coágulos sanguíneos. Al igual que el factor V Leiden, esta mutación aumenta principalmente el riesgo de coágulos sanguíneos en las venas, pero en ciertas situaciones, también puede aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos en las arterias.
  • Pruebas: Consiste en una prueba genética para detectar la mutación del gen de la protrombina.
  • Tratamiento: No existe cura para la mutación del gen de la protrombina. Al igual que con el factor V Leiden, el tratamiento principal son los anticoagulantes para los pacientes que tienen un coágulo. Las personas no embarazadas que tienen la mutación, pero que no han tenido un coágulo sanguíneo, no necesitan anticoagulantes a menos que exista una indicación clínica, como una enfermedad médica aguda o una cirugía reciente. Para las mujeres embarazadas que son portadoras de la mutación y que se consideran de alto riesgo, se pueden recomendar anticoagulantes preventivos.

 

• Deficiencia de proteína C/proteína S/antitrombina
  • Lo esencial: Se trata de tres trastornos hereditarios de hipercoagulabilidad independientes causados ​​por mutaciones en los genes de la proteína C, la proteína S y la antitrombina, respectivamente. Las tres proteínas son anticoagulantes naturales y, cuando son deficientes o defectuosas, existe un mayor riesgo de trombosis. Estas trombofilias se consideran de alto riesgo porque las personas que las padecen tienen entre 6 y 7 veces más riesgo de formación de coágulos venosos que la mayoría de las personas. Estas afecciones también se han relacionado con un mayor riesgo de coágulos sanguíneos arteriales.
  • Pruebas: Consiste en análisis de sangre para observar los niveles y la actividad de la proteína C, los niveles y la actividad de la proteína S y la actividad de la antitrombina. Cabe destacar que los anticoagulantes pueden hacer que estas pruebas sean menos precisas, por lo que generalmente se suspenden antes de realizar la prueba, a menos que se considere que dejar de tomarlos es demasiado riesgoso.
  • Tratamiento: No existe cura para estas deficiencias. Los anticoagulantes son el tratamiento principal, aunque en personas con deficiencia de proteína C y proteína S, la warfarina debe usarse con precaución porque puede causar necrosis cutánea. En personas de alto riesgo sin antecedentes de coágulos sanguíneos, se pueden recomendar anticoagulantes preventivos. De manera similar, se pueden usar anticoagulantes de manera preventiva durante el embarazo o antes de una cirugía en ciertas personas. Para las personas con una de estas mutaciones, se recomienda evitar otras sustancias que promuevan la coagulación, como el tabaco y los medicamentos que contienen estrógeno.

 

¿Quién debe someterse a pruebas de detección de un trastorno de hipercoagulabilidad hereditario?

 No todos los pacientes que sufren un coágulo sanguíneo necesitan someterse a pruebas de detección de un trastorno de hipercoagulabilidad hereditario. Por lo general, se recomienda realizar pruebas si:

• El coágulo de sangre se produce en un individuo joven (<50 años) sin ninguna causa identificable.
• Hay antecedentes familiares importantes de coágulos sanguíneos.
• Hay antecedentes familiares de un trastorno de hipercoagulabilidad.
• El coágulo de sangre se produce en una ubicación inusual (como una vena porta o una vena cerebral)
• La persona sufre un segundo coágulo sanguíneo.
• La persona desarrolla necrosis cutánea inducida por warfarina (si eso sucede, puede estar indicado realizar pruebas para detectar deficiencias de proteína C y proteína S)

Trastornos de hipercoagulabilidad adquiridos

Los trastornos de hipercoagulabilidad adquiridos son mucho más comunes que los hereditarios. Las causas más comunes de los estados de hipercoagulabilidad adquiridos incluyen:

• Medicamentos
  • Se ha demostrado que los medicamentos que contienen estrógeno, como los anticonceptivos orales y la terapia de reemplazo hormonal, aumentan el riesgo de coágulos y accidentes cerebrovasculares.
  • Los tratamientos contra el cáncer, como el tamoxifeno, ciertas quimioterapias e inmunoterapias, también aumentan el riesgo de coagulación.
  • Medicamentos antifibrinolíticos, que generalmente se administran a pacientes con lesiones graves para promover la coagulación.
• Embarazo
  • Se asocia a un aumento de los factores de coagulación y una disminución de las proteínas que bloquean los coágulos, como la proteína C y la proteína S, lo que provoca un estado de hipercoagulabilidad.
• Fumar
  • Los químicos presentes en los productos de tabaco hacen que las plaquetas sean más propensas a agruparse y coagularse.
• Cáncer
  • Los cánceres de páncreas, pulmón, estómago, colon/recto y riñón, así como el mieloma múltiple, generan el mayor riesgo de coágulos sanguíneos.
  • Los pacientes con estadios y grados de cáncer más avanzados, así como los pacientes con cáncer metastásico, tienen un mayor riesgo de coágulos sanguíneos.
• Inmovilidad o enfermedad reciente, cirugía u hospitalización
  • Los períodos de inmovilidad provocan estasis venosa, en la que la sangre no se mueve con tanta facilidad a través del sistema circulatorio. La sangre que no se mueve tiene más probabilidades de coagularse.
• Enfermedades autoinmunes
  • Síndrome antifosfolípido (APS) es una enfermedad autoinmune que está fuertemente asociada con un mayor riesgo de coágulos sanguíneos venosos y arteriales. Puede presentarse en personas sanas y en personas con otra enfermedad autoinmune, como el lupus. En las personas con SAF, los anticuerpos antifosfolípidos atacan las proteínas sanguíneas normales, lo que hace que las plaquetas se aglomeren y activen la cascada de coagulación. El SAF se ha asociado con varias enfermedades graves, como la pérdida recurrente del embarazo, el accidente cerebrovascular y los coágulos sanguíneos en las piernas y los pulmones. Para los pacientes que podrían tener SAF, existe un análisis de sangre que busca anticuerpos antifosfolípidos. Si el resultado es positivo, el paciente a menudo será tratado con warfarina y aspirina por el resto de su vida.
  • Varias otras enfermedades autoinmunes también aumentan el riesgo de coagulación al provocar un estado proinflamatorio.

 

¿Cuáles son los síntomas de un coágulo sanguíneo? ¿Y cuándo debo buscar tratamiento?

Uno de los lugares más comunes donde los coágulos de sangre causan problemas es la parte inferior de la pierna. Un coágulo de sangre allí se llama trombosis venosa profunda (TVP)Los síntomas suelen incluir hinchazón, dolor y enrojecimiento en la pierna. Los coágulos de sangre en las piernas pueden ser peligrosos porque pueden viajar a los pulmones y causar una embolia pulmonar (EP). Una embolia pulmonar puede hacer que a una persona le falte el aliento fácilmente y puede provocar dolor en el pecho. Si tiene alguno de estos síntomas, debe buscar atención médica de inmediato para asegurarse de recibir las pruebas y el tratamiento adecuados.

 

Si tiene antecedentes de coágulos, antecedentes familiares importantes de coágulos sanguíneos o antecedentes familiares de una enfermedad hipercoagulable hereditaria, o si ha sufrido pérdidas recurrentes de embarazo, consulte a su médico si necesita más pruebas o tratamiento.

 

¿Qué puedo hacer para prevenir los coágulos de sangre?

Hay muchas cosas que una persona puede hacer para disminuir el riesgo de que se forme un coágulo sanguíneo. Dieta saludable, El ejercicio regular y evitar el tabaco y el alcohol favorecen la salud de las venas y las arterias. Si viaja en avión o en coche a largas distancias, asegúrese de dedicar un tiempo a caminar cada dos horas para evitar que la sangre se acumule en las piernas, ya que la sangre estancada tiene más probabilidades de coagularse. Además, las medias de compresión pueden resultar útiles en los viajes largos, ya que mejoran el flujo sanguíneo desde las venas de las piernas hasta el corazón. Las afecciones que aumentan el riesgo de coagulación, como la cirugía o la inmovilidad, pueden requerir dosis preventivas de anticoagulantes hasta que se levante y vuelva a moverse según las indicaciones de su médico. Si necesita medicamentos que puedan aumentar el riesgo de coagulación, o si tiene una enfermedad autoinmune o cáncer que aumente el riesgo de coagulación, asegúrese de tomar medidas adicionales para protegerse, como mantenerse activo y evitar fumar. Su médico también puede ayudarle a orientarse si tiene preguntas sobre el riesgo de coagulación, así que no dude en preguntar, ya que están allí para ayudarle.

 

Artículo de salud por Dra. Heather Pemberton, Dra. Stephanie Coulter y Keri saltó
Editado por Steve Palmer, doctor en inglés como segundo idioma
Investigación de contenido: Agradecimiento especial al becario de verano de THI Stella Martens